Зміст: Етіологія і патогенез Сімптоми Діагностіка при беременності Теченіе і прогноз Леченіе Сіндром Корнелії де Ланге - це рідкісне спадкове захворювання, яке зустрічається в 1 випадку на 30 тисяч новонароджених. Особливість недуги в тому, що у дитини з самого народження можна виявити множинні аномалії в розвитку, а згодом і розумову відсталість. Всього за час першого опису хвороби достовірно відомо про 222 случаях. Впервие це захворювання було описано в 1916 році лікарем з Німеччини на ім'я В. Брахман. Однак свою сучасну назву воно отримало від імені педіатра з Голландії, Корнелії де Ланге, яка спостерігала відразу п'ятьох дітей з цією патологією і зробила докладний опис синдрому. У деяких випадках його називають ще синдромом Брахмана-Ланге. Етіологія і патогенез Прічіни і розвиток хвороби досі не відомі. Є припущення, що в основі її лежать генетичні аномалії, хоча спосіб передачі гена, який відповідає за захворювання, поки не доведено. У більшості випадків якихось змін в хромосомному наборі не виявлено, хоча іноді бувають випадки, коли виявляються роздроблення хромосом. Тому точно говорити про генетичну природу хвороби поки можна з великою натяжкой. Однако при спостереженні сім'ї, в якій є діти з синдромом Корнелії де Ланге, можна виявити деякі прояви захворювання і у батьків, і у інших дітей. Саме це дає припущення про те, що хвороба може носити сімейний характер. Ета хвороба також відома і під іншими назвами, серед яких часто використовується нанізм Амстердама саме в цьому місті жили 3 дитини з таким діагнозом, і дегенеративний нанізм типу «Амстердам». Сімптоми Сіндром Корнелії де Ланге, як видно по фото, має численні відхилення, які можуть бути як помітними, так і непомітними, і виявленими тільки після більш повного діагностичного дослідження. Серед основних симптомів найчастіше переважають: мікроцефалія зменшення розміру черепа, який може становити до 10% і більше від вікової норми. Брахіцефалія вкорочення черепа, при якому поперечні розміри збільшуються в кілька раз. Ізмененія на обличчі: густі брови, заломлені вії, деформовані вуха, ніс маленьких розмірів, відсутність хоан, і ніздрі, які відкриті вперед, тоненька верхня губа. Такі зміни носять назву «химерне особа» . Зміна в ротовій порожнині високо розташоване небо, його ущелина, порушення в прорізуванні зубов. Нарушенія зору, аж до міопії високого ступеня, косоокість, астигматизм, повна атрофія зорових нервов. Недоразвітіе кистей і стоп, патологічне кількість пальців на руках чи ногах, частіше всього 4 або навіть 3. Мраморний відтінок кожі. Недоразвітіе сосков. Повишенное кількість волосся на теле. Судорогі. Что ж стосується вад розвитку інших органів і систем, то часто зустрічаються такі патології, як відсутність яєчок в мошонці, наявність дворогій матки, незарощення перев'язки, наявність отворів між передсердями, звуження воротаря шлунка, патології нирок і інших органів. У дітей часто відзначається відставання в рості (нанізм), що ж стосується розумової відсталості, то вона може варіюватися від ледь помітних ознак до розвитку олігофреніі. На сьогоднішній день відомо 2 види захворювання. Перший або класичний - це виражена затримка в рості і психомоторному розвитку, грубі пороки внутрішніх органів, обличчя та кінцівок. При другому виді присутні ті ж самі аномалії особи і скелета, але немає грубих вад розвитку внутрішніх органів, та й психомоторне розвиток і інтелект страждають не так сильно. Діагностика при беременності Современная медицина поки зі 100% упевненістю не може виявити цей синдром у плода. Однак є дані про те, що під час вагітності у жінки в крові не виявляється плацентарний білок РАРР. Це може вказувати на наявність захворювання у плода, однак достовірно поставити діагноз тільки з цього аналізу неможливо. Перебіг і прогноз Прогноз завжди важкий. При класичному варіанті захворювання новонароджений, як правило, гине в перші місяці життя від грубих вад розвитку. Найчастіше причиною стає ниркова недостатність і патології серця. Якщо внутрішні патології виражені не так сильно, то смерть може настати від інфекційних хвороб, якими часто хворіють діти з цим синдромом. Леченіе Спеціфіческого лікування не існує. Дітей при необхідності оперують в ранньому віці для виправлення вад внутрішніх органів. При необхідності проводиться симптоматичне лікування - препарати від судом, масаж, носіння окулярів і багато іншого.
Немає коментарів:
Дописати коментар