Рак, пов'язаний зі спадковими синдромами зустрічається при 5-10% всіх виявлених образованій. В останні роки з появою нових молекулярно-генетичних досліджень серед утворень сечостатевої системи, серед багатьох з них виявлений зв'язок з генетичними сіндромамі. Новие дані були описані або ретельніше охарактеризовані, особливо при раку нирок, наприклад, спадковий лейоміоматоз при нирково-клітинному раку, сукцинатдегідрогеназа-асоційований сімейний рак нирки, а зовсім недавно - BAP1 зародкова мутація, пов'язана з раком почкі. Среді пухлин сечового міхура або ниркової балії деякі дослідження переконливо довели роль зародкових мутацій в розходженні узгодження репарації генів, особливо у молодих паціентов. Прі аденокарциноме передміхурової залози, крім мутацій в генах BRCA1 і BRCA2, які, як відомо, збільшують частоту розвитку раку високого ступеня ризику у молодих пацієнтів, нові дослідження показалімутаціі інших генів, таких як HOXB13, а також поліморфізм MYC, ММСБ, KLK2 і KLK3, що може бути пов'язано зі спадковим раком простати. І, нарешті, при дослідженні утворень яєчок, виявлено збільшення частоти народження захворювання в 8 - 10 разів у рідних братів і 4 - 6 разів у синів у пацієнтів з герміногеннимі утвореннями і взаємозв'язок зі змінами в Х-хромосомою. Крім того, повногеномне пошук ассоціацій GWASотметіл нові гени, які також можуть бути пов'язані зі збільшенням цієї воспріімчівості. Urological cancer related to familial syndromes. Costa WH, Jabboure G Netto, Cunha IW. Int Braz J Urol. 2016 Nov 2. doi: 10.1590 / S1677-5538. IBJU.2016.0125.
Немає коментарів:
Дописати коментар